A Criança do video acima sofre de uma rara doença congenita conhecida como mal de Harlequin, que se desenvolve ainda nos primeiros meses de gestação.
A ictiose arlequim (Ichthyosis Fetalis; Harlequin Fetus) é um raro distúrbio genético de pele, a mais severa forma de ictose congênita. A sua característica principal é o engrossamento da camada de queratina na pele fetal. O recém-nascido é coberto por placas de uma pele grossa que racha e se parte. As finas placas podem esticar, repuxar a pele do rosto e distorcer, assim, as características faciais, bem como restringir a capacidade de respiração e alimentação. Crianças com Harlequin precisam ser dirigidas ao tratamento neonatal intensivo imediatamente. Devido à falta de elasticidade da pele, visto que onde deveria haver a pele normal há massivas escamas que lembram a forma de diamantes, a principal função dela, que seria a de proteger, é defasada. Por isso, a partir do momento em que a pele racha onde deveria esticar, é de fácil acontecimento a contração de infecções letais no portador do distúrbio a partir da penetração de bactéria e outros agentes contaminantes através das fissuras.
O nome vem tanto da expressão facial do bebê quanto da forma de diamante das escamas que lembra as fantasias de arlequim.
Bonus: Este é Ryan 25 anos, sobrevivente do mal de Arlequin, hoje ele é um praticante de triatlo.
Bonus 2: A História de Lucy:
A reportagem de Robert Kiener para a revista Seleções começava assim:
“Numa manhã de janeiro, jan Betts aguardava na sala de cirurgia do Hospital Universitário de Norfolk e Norwich, prestes a dar a luz por cesariana. Clive, usando máscara e capote cirúrgicos, estava a seu lado, segurando-lhe a mão com muita força. Embora aquela fosse a terceira filha de Jan, era a primeira de Clive. (...) Com cuidado, o cirurgião cortou o útero da paciente. Quando retiraram o bebê, ela ouviu um grito abafado e, em seguida, todos ficaram mudos.
- O que foi? – perguntou Jan – Algum problema? O que há de errado com a minha filha?
Não houve resposta.
Clive não acreditava no que via. A filha estava totalmente coberta por uma pele dura, ressecada e manchada de amarelo, com a espessura de uma casca de laranja. Os olhos eram duas feridinhas vermelhas. A boca, as orelhas e o nariz também estavam deformados. As mãos eram minúsculos apêndices, parecidos com garras (...)"
E assim começa a história de uma menina chamada Lucy, cuja doença só foi descoberta um dia depois de ela nascer. Trata-se de Ictiose de Harlequin, um defeito genético que faz a pele crescer 14 vezes mais rápido que o normal, produzindo espessa em forma de losango que podem cobrir todo o corpo como uma armadura, impedindo a circulação. Ocorre em menos de um a cada 250 mil nascimentos e a expectativa de vida da maioria dos bebês com a doença é bem pequena, muitos morrrem de infecção ou problemas respiratórios com poucos dias de vida.
Se você nunca ouviu falar do Mal de Harlequin, acredite: nada do que você imaginar lendo isso, te prepara para a visão de como a coisa é de fato. Física e emocionalmente. Os pais de Lucy, por exemplo, precisaram ser muito fortes para lidar com a rotina extenuante para mantê-la viva, além do preconceito sofrido, pois as pessoas que sofrem de IA vivem descamando, com a aparência de quem sofreu queimaduras.
Nos dias que se seguiram ao seu nascimento, depois que os médicos retiraram a grossa camada de pele deixando a criança em carne viva, foi preciso estabelecer uma rotina para mantê-la viva, caso contrário, se a pele do tórax ressecasse, ele encolheria tanto que ela não conseguiria respirar ou qualquer rachadura na pele poderia causar infecção, septicemia e, por fim, a morte. O bebê tomava um banho de emoliente duas vezes ao dia, o que ajudaria a soltar a pele antiga e amaciar a nova. Quando não estivesse na água, seria coberta com uma espessa camada de hidratantes para evitar rachaduras. E foi assim, seguindo esse ritual, que a Lucy sobreviveu.
No sexto dia de vida, com os lábios menos inchados, veio a primeira amamentação. Foi aí que os pais, contra todas as recomendações médicas, decidiram levá-la para casa, com o argumento de tudo o que ela precisava era amor. E amor ela teve e tem muito.
Todos os dias, às quatro e meia da manhã, Jan acordava Lucy, que se levantava deixando o lençol cheio de pedaços de pele que se soltaram enquanto ela dormia e ia para banheira cheia de água quente e emulsificante, onde ficava por 2 horas para amaciar a pele, quando então Jan começava o doloroso processo de esfregar o corpo da filha com uma flanela, para impedir rachaduras e infecções. Meia hora depois, com o corpo em carne viva, Lucy saía da banheira e imediatamente sua pele começa a secar, como se estivesse envolta em filme plástico. Se não passar um creme especial de imediato, a pele secará tão rápido que ela não conseguirá dobrar os dedos para pegar a escova de dentes. O mesmo hidratante é passado quatro vezes ao dia. E é essa rotina que a menina Lucy segue até hoje.
Nota:Em 2006 a menina Lucy, que tem uma irmã dois anos mais nova com o mesmo problema, completou um curso para cuidar de crianças especiais na Faculdade de Great Yarmouth e hoje, aos 20 anos, é auxiliar de mieo expediente em um centro que cuida de crianças com necessidades especiais.
E quando eu vejo histórias assim, de pessoas que tem tudo para se afundarem em auto-piedade, e dão a volta por cima sendo muito mais que muita gente “sem problemas”, eu morro de orgulho. Quem dera o mundo tivesse mais “Lucys”.
Bonus: Este é Ryan 25 anos, sobrevivente do mal de Arlequin, hoje ele é um praticante de triatlo.
Bonus 2: A História de Lucy:A reportagem de Robert Kiener para a revista Seleções começava assim:
“Numa manhã de janeiro, jan Betts aguardava na sala de cirurgia do Hospital Universitário de Norfolk e Norwich, prestes a dar a luz por cesariana. Clive, usando máscara e capote cirúrgicos, estava a seu lado, segurando-lhe a mão com muita força. Embora aquela fosse a terceira filha de Jan, era a primeira de Clive. (...) Com cuidado, o cirurgião cortou o útero da paciente. Quando retiraram o bebê, ela ouviu um grito abafado e, em seguida, todos ficaram mudos.
- O que foi? – perguntou Jan – Algum problema? O que há de errado com a minha filha?
Não houve resposta.
Clive não acreditava no que via. A filha estava totalmente coberta por uma pele dura, ressecada e manchada de amarelo, com a espessura de uma casca de laranja. Os olhos eram duas feridinhas vermelhas. A boca, as orelhas e o nariz também estavam deformados. As mãos eram minúsculos apêndices, parecidos com garras (...)"
E assim começa a história de uma menina chamada Lucy, cuja doença só foi descoberta um dia depois de ela nascer. Trata-se de Ictiose de Harlequin, um defeito genético que faz a pele crescer 14 vezes mais rápido que o normal, produzindo espessa em forma de losango que podem cobrir todo o corpo como uma armadura, impedindo a circulação. Ocorre em menos de um a cada 250 mil nascimentos e a expectativa de vida da maioria dos bebês com a doença é bem pequena, muitos morrrem de infecção ou problemas respiratórios com poucos dias de vida.
Se você nunca ouviu falar do Mal de Harlequin, acredite: nada do que você imaginar lendo isso, te prepara para a visão de como a coisa é de fato. Física e emocionalmente. Os pais de Lucy, por exemplo, precisaram ser muito fortes para lidar com a rotina extenuante para mantê-la viva, além do preconceito sofrido, pois as pessoas que sofrem de IA vivem descamando, com a aparência de quem sofreu queimaduras.
Nos dias que se seguiram ao seu nascimento, depois que os médicos retiraram a grossa camada de pele deixando a criança em carne viva, foi preciso estabelecer uma rotina para mantê-la viva, caso contrário, se a pele do tórax ressecasse, ele encolheria tanto que ela não conseguiria respirar ou qualquer rachadura na pele poderia causar infecção, septicemia e, por fim, a morte. O bebê tomava um banho de emoliente duas vezes ao dia, o que ajudaria a soltar a pele antiga e amaciar a nova. Quando não estivesse na água, seria coberta com uma espessa camada de hidratantes para evitar rachaduras. E foi assim, seguindo esse ritual, que a Lucy sobreviveu.
No sexto dia de vida, com os lábios menos inchados, veio a primeira amamentação. Foi aí que os pais, contra todas as recomendações médicas, decidiram levá-la para casa, com o argumento de tudo o que ela precisava era amor. E amor ela teve e tem muito.
Todos os dias, às quatro e meia da manhã, Jan acordava Lucy, que se levantava deixando o lençol cheio de pedaços de pele que se soltaram enquanto ela dormia e ia para banheira cheia de água quente e emulsificante, onde ficava por 2 horas para amaciar a pele, quando então Jan começava o doloroso processo de esfregar o corpo da filha com uma flanela, para impedir rachaduras e infecções. Meia hora depois, com o corpo em carne viva, Lucy saía da banheira e imediatamente sua pele começa a secar, como se estivesse envolta em filme plástico. Se não passar um creme especial de imediato, a pele secará tão rápido que ela não conseguirá dobrar os dedos para pegar a escova de dentes. O mesmo hidratante é passado quatro vezes ao dia. E é essa rotina que a menina Lucy segue até hoje.
Nota:Em 2006 a menina Lucy, que tem uma irmã dois anos mais nova com o mesmo problema, completou um curso para cuidar de crianças especiais na Faculdade de Great Yarmouth e hoje, aos 20 anos, é auxiliar de mieo expediente em um centro que cuida de crianças com necessidades especiais.E quando eu vejo histórias assim, de pessoas que tem tudo para se afundarem em auto-piedade, e dão a volta por cima sendo muito mais que muita gente “sem problemas”, eu morro de orgulho. Quem dera o mundo tivesse mais “Lucys”.
